Νέα Μελέτη αποκαλύπτει Τέσσερις Κρυφούς Τύπους Αυτισμού και τη Γενετική Ιστορία τους
Μια πρωτοποριακή μελέτη από το Πανεπιστήμιο Πρίνστον και το Ίδρυμα Simons φέρνει στο φως μια νέα κατανόηση του αυτισμού, αποκαλύπτοντας τέσσερις βιολογικά και κλινικά διακριτούς υποτύπους της διαταραχής. Χρησιμοποιώντας δεδομένα από περισσότερα από 5.000 παιδιά και μια καινοτόμο υπολογιστική μέθοδο, οι ερευνητές κατέγραψαν μοναδικά χαρακτηριστικά, αναπτυξιακές πορείες και γενετικές υπογραφές που θα μπορούσαν να αλλάξουν ριζικά τον τρόπο διάγνωσης και θεραπείας του αυτισμού. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στις 9 Ιουλίου 2025 στο Nature Genetics, αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική για τα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD).
Μια Νέα Προσέγγιση στον Αυτισμό
Ο αυτισμός θεωρείται εδώ και καιρό μια «φασματική» διαταραχή λόγω της τεράστιας ποικιλίας στα συμπτώματα και τις ανάγκες των ατόμων που ζουν με αυτόν. Ωστόσο, η παραδοσιακή προσέγγιση που επικεντρώνεται σε μεμονωμένα χαρακτηριστικά ή γονίδια έχει περιορίσει την κατανόηση της βιολογικής του πολυπλοκότητας. Η νέα μελέτη υιοθετεί μια «ανθρωποκεντρική» προσέγγιση, εξετάζοντας πάνω από 230 χαρακτηριστικά σε κάθε παιδί, όπως κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και αναπτυξιακά ορόσημα. Αυτή η μέθοδος, που βασίζεται σε δεδομένα από τη μελέτη SPARK του Ιδρύματος Simons, επέτρεψε στους ερευνητές να ομαδοποιήσουν τα παιδιά σε τέσσερις διακριτούς υποτύπους: Κοινωνικές και Συμπεριφορικές Προκλήσεις, Μικτός Αυτισμός με Αναπτυξιακή Καθυστέρηση, Μέτριες Προκλήσεις και Εκτεταμένα Επηρεασμένοι.
«Η κατανόηση της γενετικής του αυτισμού είναι απαραίτητη για την αποκάλυψη των βιολογικών μηχανισμών που συμβάλλουν στη διαταραχή, επιτρέποντας πιο έγκαιρη και ακριβή διάγνωση και καθοδηγώντας την εξατομικευμένη φροντίδα», δήλωσε η κύρια συγγραφέας της μελέτης, Όλγα Τροϊάνσκαγια, διευθύντρια του Princeton Precision Health και καθηγήτρια στο Ινστιτούτο Lewis-Sigler για την Ολοκληρωμένη Γονιδιωματική.
Οι Τέσσερις Υποτύποι του Αυτισμού
Κάθε υποτύπος παρουσιάζει ξεχωριστά κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά, προσφέροντας νέες πληροφορίες για τη βιολογία του αυτισμού:
- Κοινωνικές και Συμπεριφορικές Προκλήσεις (37%): Αυτή η ομάδα εμφανίζει τα βασικά χαρακτηριστικά του αυτισμού, όπως δυσκολίες στις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, αλλά συνήθως επιτυγχάνει αναπτυξιακά ορόσημα παρόμοια με παιδιά χωρίς αυτισμό. Οι μεταλλάξεις σε αυτή την ομάδα αφορούν γονίδια που ενεργοποιούνται μετά τη γέννηση, γεγονός που εξηγεί τη μεταγενέστερη διάγνωση και την απουσία αναπτυξιακών καθυστερήσεων.
- Μικτός Αυτισμός με Αναπτυξιακή Καθυστέρηση: Τα παιδιά σε αυτή την ομάδα παρουσιάζουν συνδυασμό κλασικών συμπτωμάτων αυτισμού και αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Είναι η μόνη ομάδα που φέρει υψηλό ποσοστό σπάνιων κληρονομούμενων γενετικών παραλλαγών, υποδηλώνοντας ισχυρότερη κληρονομική συνιστώσα.
- Μέτριες Προκλήσεις (34%): Αυτή η ομάδα χαρακτηρίζεται από ηπιότερα συμπτώματα και λιγότερες συνυπάρχουσες καταστάσεις, όπως άγχος ή ΔΕΠΥ. Οι γενετικές αλλαγές αφορούν λιγότερο κρίσιμα γονίδια, γεγονός που εξηγεί την ηπιότερη κλινική εικόνα.
- Εκτεταμένα Επηρεασμένοι (10%): Τα παιδιά αυτής της ομάδας εμφανίζουν έντονα συμπτώματα από νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένων αναπτυξιακών καθυστερήσεων και διανοητικής αναπηρίας. Φέρουν το υψηλότερο ποσοστό de novo μεταλλάξεων (μη κληρονομούμενων από γονείς), ιδιαίτερα σε γονίδια κρίσιμα για την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
«Αυτά τα ευρήματα είναι ισχυρά γιατί οι κατηγορίες αντιπροσωπεύουν διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις και αποτελέσματα, και, κυρίως, καταφέραμε να τα συνδέσουμε με διακριτή υποκείμενη βιολογία», δήλωσε η Αβίγια Λίτμαν, υποψήφια διδάκτορας στο Πρίνστον και συν-επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.
Μια Επανάσταση στη Διάγνωση και Θεραπεία
Η ανακάλυψη αυτών των υποτύπων αντιμετωπίζει μια μακροχρόνια πρόκληση στην έρευνα για τον αυτισμό: την ετερογένεια της διαταραχής. «Είναι σαν να προσπαθείς να λύσεις ένα παζλ χωρίς να συνειδητοποιείς ότι στην πραγματικότητα έχεις πολλά διαφορετικά παζλ ανακατεμένα», εξήγησε η Νάταλι Σάουερβαλντ, συν-επικεφαλής συγγραφέας και ερευνήτρια στο Flatiron Institute. Η μελέτη αποκάλυψε ότι οι υπάρχουσες γενετικές εξετάσεις εξηγούν τον αυτισμό μόνο στο 20% των ασθενών, αλλά η νέα προσέγγιση, που συνδέει κλινικά χαρακτηριστικά με γενετικές παραλλαγές, προσφέρει ελπίδα για πιο ακριβή διάγνωση και εξατομικευμένες θεραπείες.
Οι ερευνητές εντόπισαν 2.500 γονίδια που μπορεί να συμβάλλουν στον αυτισμό, επεκτείνοντας σημαντικά τη λίστα των 65 γνωστών γονιδίων κινδύνου. Οι γενετικές διαφορές σε κάθε υποτύπο επηρεάζουν διαφορετικά κύτταρα του εγκεφάλου και σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης, από την εμβρυϊκή φάση έως την παιδική ηλικία. Για παράδειγμα, η ομάδα των Εκτεταμένα Επηρεασμένων παρουσιάζει μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι ενεργά κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, ενώ η ομάδα Κοινωνικών και Συμπεριφορικών Προκλήσεων επηρεάζεται από γονίδια που ενεργοποιούνται μετά τη γέννηση.
Οι Επιπτώσεις για τις Οικογένειες
Η κατηγοριοποίηση σε υποτύπους μπορεί να προσφέρει στις οικογένειες πολύτιμες πληροφορίες για την πορεία της διαταραχής του παιδιού τους. «Αν γνωρίζουμε σε ποια κατηγορία ανήκει ένα παιδί, μπορούμε να προβλέψουμε καλύτερα πώς θα εξελιχθεί, τι συμπτώματα μπορεί να εμφανίσει και ποιες θεραπείες θα είναι πιο αποτελεσματικές», δήλωσε η Τζένιφερ Φος-Φέιγκ, κλινική ψυχολόγος στο Seaver Autism Center και ανώτερη επιστημονική υπεύθυνη στο Ίδρυμα Simons. Αυτή η γνώση μπορεί να βοηθήσει στην επιλογή κατάλληλων θεραπειών, όπως εργοθεραπεία ή στοχευμένες γενετικές θεραπείες, και στη διαχείριση συνυπαρχουσών καταστάσεων, όπως άγχος ή ΔΕΠΥ.
Η μελέτη επικυρώθηκε σε ανεξάρτητη ομάδα 861 παιδιών από τη Simons Simplex Collection, επιβεβαιώνοντας την αξιοπιστία των ευρημάτων. Ωστόσο, οι ερευνητές επισημαίνουν ότι τα δεδομένα προέρχονται κυρίως από λευκά παιδιά, και χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να διασφαλιστεί ότι οι υποτύποι ισχύουν σε διαφορετικούς πληθυσμούς και ενήλικες.
Το Μέλλον της Έρευνας για τον Αυτισμό
Η μελέτη δεν υποστηρίζει ότι υπάρχουν μόνο τέσσερις υποτύποι αυτισμού, αλλά παρέχει ένα δεδομενοκεντρικό πλαίσιο που αποδεικνύει την ύπαρξη τουλάχιστον τεσσάρων. «Αυτό το πλαίσιο ανοίγει την πόρτα για αμέτρητες νέες επιστημονικές και κλινικές ανακαλύψεις», δήλωσε η Τσάντρα Θίσφελντ, ανώτερη ερευνήτρια στο Princeton Precision Health. Η προσέγγιση αυτή θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε άλλες σύνθετες διαταραχές, όπως η σχιζοφρένεια ή η ΔΕΠΥ, προσφέροντας νέες δυνατότητες για την ακριβή ιατρική.
Παρά την πρόοδο, παραμένουν προκλήσεις. Η μετάβαση από την έρευνα σε κλινικές εφαρμογές απαιτεί περαιτέρω δοκιμές και πιο διαφορετικά δεδομένα. Επιπλέον, η πολυπλοκότητα του αυτισμού, που περιλαμβάνει περιβαλλοντικούς παράγοντες και αλληλεπιδράσεις γονιδίων-περιβάλλοντος, παραμένει ανεξερεύνητη.
Η ανακάλυψη τεσσάρων διακριτών υποτύπων αυτισμού από το Πανεπιστήμιο Πρίνστον και το Ίδρυμα Simons αποτελεί ορόσημο στην κατανόηση της διαταραχής. Συνδέοντας κλινικά χαρακτηριστικά με γενετικές παραλλαγές, η μελέτη ανοίγει τον δρόμο για πιο ακριβείς διαγνώσεις και εξατομικευμένες θεραπείες, προσφέροντας ελπίδα σε οικογένειες και επαγγελματίες υγείας. Καθώς η έρευνα συνεχίζεται, η δυνατότητα για στοχευμένες παρεμβάσεις και καλύτερη υποστήριξη των ατόμων με αυτισμό γίνεται πιο εφικτή από ποτέ.
