Ο πόνος μοιάζει με τον πιο ενοχλητικό μας σύντροφο — αυτόν που θα θέλαμε να διώξουμε πρώτο αν μπορούσαμε να διαλέξουμε. Όμως η ιστορία μιας γυναίκας στη Σκωτία, και μιας μικρής ομάδας ανθρώπων με σπάνιες γενετικές ιδιαιτερότητες σε όλο τον κόσμο, αποδεικνύει κάτι αντίθετο από αυτό που θα περίμενε κανείς: η ζωή χωρίς πόνο δεν είναι ευλογία. Είναι μια κατάσταση που μπορεί να στερήσει από τον οργανισμό έναν από τους σημαντικότερους μηχανισμούς προστασίας του.
Η γυναίκα που έσπασε ένα κόκαλο και δεν το κατάλαβε
Το 2019, ερευνητές δημοσίευσαν την περίπτωση μιας γυναίκας στη Σκωτία που άλλαξε τον τρόπο με τον οποίο η επιστήμη μελετά τον πόνο. Εξαιτίας μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής παραλλαγής, η γυναίκα αισθάνεται ελάχιστο πόνο. Το πιο εντυπωσιακό στοιχείο της περίπτωσής της δεν ήταν μόνο η μειωμένη αίσθηση πόνου, αλλά και άλλες παρατηρήσεις: παρουσίαζε πολύ χαμηλότερα επίπεδα φόβου και άγχους από το συνηθισμένο, ενώ οι ερευνητές παρατήρησαν διαφοροποιήσεις που σχετίζονται με την επούλωση τραυμάτων.
Το πιο χαρακτηριστικό περιστατικό της ζωής της συνέβη όταν ήταν παιδί: στα 8 της χρόνια είχε σπάσει το χέρι της, αλλά δεν αντιλήφθηκε τη σοβαρότητα του τραυματισμού, καθώς δεν ένιωθε τον αναμενόμενο πόνο.
Οι γενετικές αναλύσεις αποκάλυψαν ότι η περίπτωση σχετιζόταν με αλλαγές στην περιοχή FAAH-OUT και στη λειτουργία του γονιδίου FAAH, το οποίο συμμετέχει στη ρύθμιση μορίων του οργανισμού που επηρεάζουν την αντίληψη του πόνου, το άγχος και άλλες νευροβιολογικές λειτουργίες.
Μια διαφορετική και πολύ σπάνια γενετική κατάσταση
Η περίπτωση της Σκωτσέζας δεν είναι η ίδια με όλες τις άλλες μορφές απουσίας πόνου. Υπάρχουν και άλλες, πολύ σπάνιες γενετικές παθήσεις στις οποίες οι άνθρωποι δεν μπορούν να αισθανθούν πόνο.
Μία από αυτές είναι η Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA), στα ελληνικά «συγγενής αναισθησία στον πόνο με ανίδρωση». Πρόκειται για διαφορετική πάθηση από την περίπτωση της Σκωτσέζας.
Στο CIPA, οι ασθενείς δεν αισθάνονται πόνο και συχνά δεν μπορούν να αντιληφθούν σωστά τις αλλαγές θερμοκρασίας. Η πάθηση οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις στο γονίδιο NTRK1, το οποίο είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη και λειτουργία συγκεκριμένων νευρικών κυττάρων που μεταφέρουν σήματα πόνου και θερμοκρασίας.
Το CIPA είναι κληρονομική πάθηση με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης: ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει τη σχετική γενετική αλλαγή και από τους δύο γονείς ώστε να εμφανίσει τη νόσο.
Γιατί η ζωή χωρίς πόνο είναι πιο επικίνδυνη, όχι πιο εύκολη
Εδώ βρίσκεται η μεγαλύτερη ανατροπή σε σχέση με τη διαισθητική μας αντίληψη. Ο πόνος δεν είναι απλώς ένα δυσάρεστο σύμπτωμα — είναι ένα σύστημα προειδοποίησης. Χωρίς αυτόν, το σώμα χάνει τη δυνατότητα να αντιδρά έγκαιρα σε τραυματισμούς, εγκαύματα ή άλλους κινδύνους.
Στις περιπτώσεις όπως το CIPA, η απουσία πόνου και η αδυναμία εφίδρωσης μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές, όπως τραυματισμούς που δεν γίνονται αντιληπτοί, λοιμώξεις ή επικίνδυνη υπερθερμία λόγω αδυναμίας ρύθμισης της θερμοκρασίας του σώματος.
Η πλήρης απουσία εφίδρωσης (ανιδρωσία) αποτελεί ιδιαίτερο κίνδυνο, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε θερμοπληξία, ειδικά σε υψηλές θερμοκρασίες ή κατά τη διάρκεια έντονης σωματικής δραστηριότητας.
Αξίζει όμως να σημειωθεί ότι η μειωμένη ή απουσία αίσθησης πόνου δεν σημαίνει απαραίτητα απώλεια όλων των αισθήσεων. Σε πολλές περιπτώσεις, η αφή, η πίεση και άλλες αισθητηριακές λειτουργίες μπορεί να παραμένουν σε μεγάλο βαθμό ανέπαφες.
Γιατί ορισμένες γενετικές παθήσεις εμφανίζονται συχνότερα σε συγκεκριμένους πληθυσμούς
Ορισμένες κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν την αίσθηση του πόνου είναι εξαιρετικά σπάνιες, αλλά μπορεί να εμφανίζονται συχνότερα σε πληθυσμούς με περιορισμένη γενετική ποικιλομορφία ή αυξημένα ποσοστά συγγένειας μεταξύ γονέων.
Αυτό συμβαίνει επειδή οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες παθήσεις εμφανίζονται όταν ένα παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα μιας γενετικής αλλαγής — ένα από κάθε γονέα.
Η ιστορία αυτών των σπάνιων περιπτώσεων δεν υπάρχει απλώς για να μας εντυπωσιάσει. Λειτουργεί σαν ένα φυσικό πείραμα που αποκαλύπτει κάτι που συχνά ξεχνάμε: ο πόνος, όσο κι αν τον αντιπαθούμε, είναι ένας από τους πιο πολύτιμους μηχανισμούς επιβίωσης που διαθέτει το σώμα μας — ένα σύστημα ασφαλείας που δουλεύει σιωπηλά, μέχρι να χρειαστεί ξαφνικά να μας προειδοποιήσει.
Σημείωση: το παρόν άρθρο έχει ενημερωτικό-επιστημονικό χαρακτήρα. Αν αντιμετωπίζεις ζήτημα χρόνιου πόνου ή διαταραχής της αισθητικότητας, η σωστή διεύθυνση είναι πάντα ένας γιατρός ή ειδικός υγείας.
