Όταν οι γιατροί δεν μπόρεσαν να σταματήσουν τις κρίσεις της κόρης της, αυτή η μαμά πήρε διδακτορικό και βρήκε η ίδια θεραπεία

Τα επόμενα χρόνια, οι κρίσεις της Σαβάνα συνεχίστηκαν και επιδεινώθηκαν. Μέχρι την ηλικία των πέντε, η Σαβάνα είχε επιληπτικές κρίσεις δεκάδες φορές κάθε μέρα και οι γονείς της παρατήρησαν σημαντικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Η Σαβάνα δεν μπορούσε να χρησιμοποιήσει την τουαλέτα και λειτουργούσε περισσότερο σαν νήπιο παρά σαν πεντάχρονο.

Οι γιατροί παραξενεύτηκαν: η Τρέισι και ο σύζυγός της δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό επιληπτικών κρίσεων και δεν υπήρξε κανένα συμβάν —όπως τραυματισμός ή μόλυνση— που θα μπορούσε να τους προκαλέσει. Οι γιατροί ήταν επίσης μπερδεμένοι ως προς το γιατί οι κρίσεις της Σαβάνα συνέβαιναν τόσο συχνά παρά το ότι δοκίμαζαν διαφορετικά φάρμακα κατά των κρίσεων.

Οι γιατροί διέγνωσαν τελικά τη Σαβάνα με σύνδρομο Lennox-Gaustaut ή LGS, μια διαταραχή επιληψίας χωρίς θεραπεία και κακή πρόγνωση. Τα άτομα με LGS είναι συχνά ανθεκτικά σε διάφορα είδη αντισπασμωδικών φαρμάκων και συχνά υποφέρουν από αναπτυξιακές καθυστερήσεις και προβλήματα συμπεριφοράς. Τα άτομα με LGS έχουν επίσης μεγαλύτερη πιθανότητα τραυματισμού καθώς και μεγαλύτερη πιθανότητα αιφνίδιου απροσδόκητου θανάτου ( SUDEP ) λόγω των συχνών κρίσεων. Σε περίπου 70% των περιπτώσεων, το LGS έχει μια αναγνωρίσιμη αιτία, όπως εγκεφαλική βλάβη ή γενετικό σύνδρομο. Σε περίπου 30 τοις εκατό των περιπτώσεων, ωστόσο, η αιτία είναι άγνωστη.

Το να βλέπει την κόρη της να παλεύει με επαναλαμβανόμενες κρίσεις ήταν καταστροφικό για την Τρέισι και την υπόλοιπη οικογένεια.

«Αυτή η ασθένεια, μπαίνει στη ζωή σου. Είναι απρόσκλητο. Είναι απροειδοποίητα και καταλαμβάνει κάθε πτυχή της καθημερινότητάς σας», είπε η Tracy σε συνέντευξή της στο Today.com . «Επιπλέον, επιτίθεται σε αυτό που είναι πιο πολύτιμο για σένα – στο παιδί σου».

Απελπισμένη για να βρει κάποιες απαντήσεις, η Tracy άρχισε να χτενίζει την ιατρική βιβλιογραφία για πληροφορίες σχετικά με την επιληψία και το LGS. Γράφτηκε σε μαθήματα κολεγίου για να κατανοήσει καλύτερα τις εργασίες που διάβαζε.

«Κατά ειρωνικό τρόπο, σκέφτηκα ότι έπρεπε να πάω στο κολέγιο για να παρακολουθήσω μαθήματα αγγλικών για να κατανοήσω αυτές τις εργασίες – αλλά σύντομα έμαθα ότι δεν χρειαζόμουν μαθήματα αγγλικών, αλλά επιστήμη», είπε η Tracy. Όταν πήρε το πρώτο της μάθημα επιστήμης στο κολέγιο, λέει η Tracy, «ερωτεύτηκε το θέμα».

Η Τρέισι ήταν τώρα φροντιστής της Σαβάνα, η οποία συνέχιζε να έχει εκατοντάδες επιληπτικές κρίσεις το μήνα, καθώς και μαθήτρια πλήρους φοίτησης, που μελετούσε μέχρι αργά το βράδυ και ενώ τα παιδιά της ήταν στο σχολείο, χρησιμοποιώντας την τάξη ως «διέξοδο για τον πόνο. ”

«Δεν μπορούσα να βοηθήσω την κόρη μου», είπε η Τρέισι. «Η μελέτη ήταν κάτι που μπορούσα να κάνω».

Δώδεκα χρόνια αργότερα, η Tracy είχε αποκτήσει διδακτορικό στη νευροβιολογία.

Μετά τη μεταδιδακτορική της εκπαίδευση, η Tracy άρχισε να εργάζεται σε ένα εργαστήριο που διερεύνησε τη γενετική της επιληψίας. Οι γιατροί της Σαβάνα δεν είχαν βρει γενετική αιτία για τις κρίσεις της, οπότε η Τρέισι αποφάσισε να ακολουθήσει ξανά το γονιδίωμά της για να ελέγξει για άλλες ανωμαλίες – και αυτό που βρήκε άλλαξε τη ζωή της.

Ο Τρέισι ανακάλυψε ότι η Σαβάνα είχε μια μετάλλαξη στο κανάλι ασβεστίου, που σημαίνει ότι πάρα πολύ ασβέστιο περνούσε από τα νευρικά μονοπάτια της Σαβάνα, οδηγώντας σε επιληπτικές κρίσεις. Οι πληροφορίες έκαναν νόημα για την Τρέισι: Τα φάρμακα κατά των επιληπτικών κρίσεων συχνά βγάζουν ασβέστιο από βδέλλες από τα οστά ενός ατόμου. Όταν οι γιατροί είχαν συνταγογραφήσει συμπληρώματα ασβεστίου Savannah στο παρελθόν για να εξουδετερώσουν αυτές τις επιπτώσεις, οι κρίσεις της χειροτέρευαν κάθε φορά που έπαιρνε το φάρμακο. Η Tracy πήγε την ανακάλυψή της στον γιατρό της Savannah, ο οποίος συμφώνησε να της συνταγογραφήσει έναν αναστολέα ασβεστίου.

Η αλλαγή στη Σαβάνα ήταν σχεδόν άμεση.

Μέσα σε δύο εβδομάδες, οι επιληπτικές κρίσεις της Σαβάνα είχαν μειωθεί κατά 95% . Μια φορά σε ένα καθημερινό σχήμα επτά φαρμάκων, σύντομα απογαλακτίστηκε σε μόλις τέσσερα και μετά τρία. Παραδόξως, η Tracy άρχισε να παρατηρεί επίσης αλλαγές στην προσωπικότητα και την ανάπτυξη της Savannah.

«Απλώς εξερράγη στην προσωπικότητά της και στην ομιλία της, στο περπάτημα και στην γυμναστική της και ω Θεέ μου, είναι τόσο αυθάδης», είπε η Tracy σε συνέντευξή της.

Από τότε που ξεκίνησε τον αναστολέα ασβεστίου πριν από έντεκα χρόνια, η Σαβάνα συνέχισε να κάνει τεράστια βήματα προόδου. Αν και ακόμα δεν μπορεί να διαβάσει ή να γράψει, η Σαβάνα απολαμβάνει τα παζλ και τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης. Είναι «εμμονή» με τα αγόρια, λέει η Tracy. Και ενώ η Tracy υποψιάζεται ότι δεν θα μπορέσει ποτέ να ζήσει ανεξάρτητα, αυτή και η κόρη της μπορούν τώρα να μοιραστούν πιο «κανονικές» στιγμές – κάτι που δεν περίμενε ποτέ στην αρχή του ταξιδιού της Savannah με την LGS. Ενώ προετοιμαζόταν για μια εκδήλωση, η Σαβάνα βοήθησε την Τρέισι να ετοιμαστεί.

«Διαλέξαμε ένα φόρεμα και ήταν η πρώτη φορά στη ζωή μας που κάναμε κάτι φυσιολογικό ως μητέρα και κόρη»,είπε. “Ήταν πολύ ωραίο.”