Μια πρωτοποριακή μελέτη από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Βοστώνης (Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine), που δημοσιεύτηκε τον Οκτώβριο 2025 στο περιοδικό Alzheimer’s & Dementia, αποκάλυψε ένα σημαντικό γονίδιο που συνδέεται με τη νόσο Alzheimer (AD) και εμφανίζεται με εντυπωσιακή συνέπεια τόσο σε Αφροαμερικανούς όσο και σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.
Η νόσος Alzheimer εμφανίζεται περίπου δύο φορές συχνότερα σε Αφροαμερικανούς σε σύγκριση με άτομα λευκής/ευρωπαϊκής καταγωγής στις ΗΠΑ. Παράγοντες όπως οι κοινωνικές ανισότητες, η περιορισμένη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας, οι διαφορές στην εκπαίδευση και υψηλότερα ποσοστά καρδιαγγειακών νοσημάτων και διαβήτη συμβάλλουν σε αυτό το χάσμα. Ωστόσο, οι γενετικές μελέτες μέχρι σήμερα είχαν εστιάσει κυρίως σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, αφήνοντας κενά για άλλες ομάδες.
Σε αυτή την μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γονιδιακής έκφρασης σε εγκεφαλικό ιστό από Αφροαμερικανούς δότες (207 δείγματα από προμετωπιαίο φλοιό, εκ των οποίων 125 με παθολογικά επιβεβαιωμένη Alzheimer και 82 υγιείς έλεγχοι), οι ερευνητές εντόπισαν 482 γονίδια με διαφορετική δραστηριότητα σε άτομα με Alzheimer. Το πιο ισχυρό εύρημα ήταν το γονίδιο ADAMTS2, του οποίου η έκφραση ήταν περίπου 1,5 φορά υψηλότερη (1,52 φορές, p = 2,96 × 10⁻⁸) σε εγκεφάλους με Alzheimer.
Το ADAMTS2, που εμπλέκεται στην παραγωγή κολλαγόνου και στην αναδιαμόρφωση της εξωκυττάριας μήτρας του εγκεφάλου, κατέλαβε την πρώτη θέση και σε ανεξάρτητη μελέτη της ίδιας ομάδας σε μεγαλύτερο δείγμα ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής. Πρόκειται για την πρώτη φορά που ένα τόσο σημαντικό γενετικό εύρημα εμφανίζεται ως κορυφαίο και στις δύο ομάδες, υποδηλώνοντας κοινή βιολογική οδό πίσω από την εξέλιξη της νόσου, ανεξάρτητα από εθνική προέλευση.
Όπως δήλωσε ο κύριος συγγραφέας, καθηγητής Lindsay A. Farrer, επικεφαλής της βιοϊατρικής γενετικής: «Το γεγονός ότι η έκφραση του ADAMTS2 είναι σημαντικά υψηλότερη σε εγκεφαλικό ιστό τόσο λευκών όσο και Αφροαμερικανών με Alzheimer δείχνει μια κοινή βιολογική διαδικασία που οδηγεί στη νόσο και αυξάνει την προτεραιότητα για περαιτέρω έρευνα σε αυτό το γονίδιο, το οποίο μπορεί να αποτελέσει νέο θεραπευτικό στόχο».
Η ανακάλυψη αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς οι περισσότερες γνωστές γενετικές παραλλαγές κινδύνου για Alzheimer είναι ειδικές για κάθε πληθυσμό ή εμφανίζονται με διαφορετική συχνότητα. Το ADAMTS2 ανοίγει την πόρτα σε νέες προσεγγίσεις θεραπείας που θα μπορούσαν να ωφελήσουν όλους τους ασθενείς, ανεξαρτήτως καταγωγής. Οι ερευνητές τονίζουν ότι η μελέτη ενισχύει την κατανόηση των μοριακών μηχανισμών και υποστηρίζει την ανάγκη για πιο αντιπροσωπευτικές έρευνες σε ποικίλους πληθυσμούς.
Με την άνοδο των κρουσμάτων Alzheimer παγκοσμίως, τέτοιες ανακαλύψεις φέρνουν ελπίδα για πιο αποτελεσματικές θεραπείες στο μέλλον, μειώνοντας το βάρος της νόσου σε όλες τις κοινότητες.