AI Αποκωδικοποιεί το DNA: Πώς Προβλέπει Ασθένειες από Γονίδια
Σε μια πρωτοποριακή εξέλιξη, επιστήμονες από το Icahn School of Medicine at Mount Sinai στη Νέα Υόρκη παρουσίασαν ένα νέο τεχνητής νοημοσύνης (AI) σύστημα που μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια αν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις θα προκαλέσουν πράγματι ασθένεια. Αυτή η καινοτομία, που δημοσιεύτηκε στις 30 Αυγούστου 2025, χρησιμοποιεί καθημερινά δεδομένα υγείας για να δώσει πιο ξεκάθαρες απαντήσεις σε ένα δύσκολο γρίφο της γενετικής.
Το AI μοντέλο δεν βασίζεται μόνο σε γενετικές εξετάσεις, αλλά συνδυάζει μηχανική μάθηση με πάνω από 1 εκατομμύριο ηλεκτρονικά αρχεία υγείας και απλές εργαστηριακές εξετάσεις, όπως επίπεδα χοληστερόλης, αιματολογικές μετρήσεις ή λειτουργία νεφρών. Αντί για μια απλή “ναι/όχι” απάντηση, παράγει βαθμολογίες “ML penetrance” από 0 έως 1, όπου το 1 δείχνει υψηλό κίνδυνο και το 0 χαμηλό. Αυτό βοηθά να καταλάβουμε καλύτερα πώς εκφράζεται ο κίνδυνος στην πραγματική ζωή.
Οι ερευνητές ανέλυσαν περισσότερες από 1.600 γενετικές παραλλαγές σε 10 κοινές ασθένειες, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, διαβήτης ή καρκίνος. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: Ορισμένες μεταλλάξεις που θεωρούνταν “ύποπτες” αποδείχθηκαν ακίνδυνες, ενώ άλλες που χαρακτηρίζονταν “αβέβαιες” έδειξαν ισχυρή σύνδεση με ασθένειες. Αυτό σημαίνει ότι πολλοί άνθρωποι μπορεί να αποφύγουν άσκοπο άγχος ή περιττές θεραπείες.
“Με το AI και καθημερινά δεδομένα υγείας, μπορούμε πλέον να εκτιμήσουμε καλύτερα τον κίνδυνο”, δήλωσε ο Ron Do, επικεφαλής της μελέτης. Ο Iain S. Forrest, κύριος συγγραφέας, πρόσθεσε: “Δεν αντικαθιστά την ιατρική κρίση, αλλά καθοδηγεί σε καλύτερες αποφάσεις, όπως έγκαιρες εξετάσεις για υψηλό κίνδυνο”.
Η τεχνολογία αυτή ανοίγει δρόμους για εξατομικευμένη ιατρική, βοηθώντας γιατρούς και ασθενείς να πάρουν πιο ενημερωμένες επιλογές. Οι επιστήμονες σχεδιάζουν να επεκτείνουν το μοντέλο σε περισσότερες ασθένειες και πληθυσμούς, κάνοντας την πρόβλεψη ακόμα πιο ακριβή. Αυτή η πρόοδος δείχνει πώς το AI μπορεί να μεταμορφώσει την υγεία, κάνοντας τα γενετικά μυστικά πιο προσιτά σε όλους.
