Μια εκτεταμένη μελέτη του Ινστιτούτου Wellcome Sanger στη Βρετανία, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Cancer Discovery, αποκαλύπτει ότι ορισμένες μορφές καρκίνου του αίματος αφήνουν ανιχνεύσιμα γενετικά «ίχνη» χρόνια πριν η νόσος επιδεινωθεί κλινικά. Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν και στο συνέδριο της Αμερικανικής Ένωσης για την Έρευνα του Καρκίνου (AACR) στο Σαν Ντιέγκο.
Τι μελέτησαν οι ερευνητές
Η ερευνητική ομάδα, σε συνεργασία με το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Κέιμπριτζ (Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust), παρακολούθησε 30 ασθενείς με χρόνιους καρκίνους του αίματος, κυρίως μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (ΜΥΝ) — σπάνιες διαταραχές του μυελού των οστών όπου παράγονται υπερβολικά κύτταρα αίματος. Στη Βρετανία υπολογίζεται ότι ζουν περίπου 40.000 άνθρωποι με αυτή τη διάγνωση, με περίπου 4.000 νέες περιπτώσεις τον χρόνο.
Οι επιστήμονες συνδύασαν πλήρη γονιδιωματική αλληλούχιση με λεπτομερή ιατρικά αρχεία, αναλύοντας πάνω από 450 δείγματα και σχεδόν 8.000 εξετάσεις αίματος, με ορισμένους ασθενείς να παρακολουθούνται έως και 25 χρόνια.
Το βασικό εύρημα
Χτίζοντας το «γενεαλογικό δέντρο» των αιμοποιητικών κυττάρων μέσω DNA, η ομάδα διαπίστωσε ξεκάθαρη διαφορά ανάμεσα σε δύο ομάδες ασθενών:
- Σε όσους η νόσος παρέμεινε σταθερή, τα κύτταρα του αίματος διατήρησαν γενετική σταθερότητα, χωρίς νέες μεταλλάξεις.
- Σε όσους η νόσος επιδεινώθηκε, παρατηρήθηκε σταδιακή συσσώρευση γενετικών αλλαγών με την πάροδο του χρόνου.
Το συμπέρασμα των ερευνητών είναι ότι η πορεία της νόσου φαίνεται να «καθορίζεται» γενετικά χρόνια πριν γίνει κλινικά ορατή, κάτι που ανοίγει το ενδεχόμενο έγκαιρης παρέμβασης.
Πότε η διάγνωση δεν είναι σαφής
Περίπου το 10% των ασθενών με ΜΥΝ δεν φέρουν τις πιο γνωστές γενετικές μεταλλάξεις (στα γονίδια JAK2, CALR ή MPL), οπότε η διάγνωση βασίζεται συχνά μόνο στην εικόνα του μυελού των οστών στο μικροσκόπιο — κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε θεραπείες όπως η χημειοθεραπεία χωρίς σαφή γενετική επιβεβαίωση καρκίνου.
Μελετώντας τα «γενεαλογικά δέντρα» περίπου 200 κυτταρικών γονιδιωμάτων σε αυτούς τους ασθενείς, η ομάδα διαπίστωσε ότι σε ορισμένες περιπτώσεις τα ευρήματα έμοιαζαν περισσότερο με φυσιολογική γήρανση παρά με καρκινική δραστηριότητα. Αυτό υποδεικνύει ότι κάποιοι ασθενείς ενδέχεται να έχουν λανθασμένη διάγνωση και θα μπορούσαν να ωφεληθούν από διαφορετική διαχείριση. Το εύρημα ενισχύει τις νέες κατευθυντήριες οδηγίες της Βρετανικής Εταιρείας Αιματολογίας για ασθενείς χωρίς τις συνήθεις μεταλλάξεις.
Τι λένε οι ειδικοί
Ο Δρ Daniel Leongamornlert, κύριος συγγραφέας της μελέτης, εξήγησε ότι η ανασύνθεση της «καταγωγής» των κυττάρων επέτρεψε να διακρίνουν διαφορετικά εξελικτικά μοτίβα ανάμεσα σε ασθενείς με σταθερή και ασθενείς με επιδεινούμενη νόσο.
Η Δρ Jyoti Nangalia, ανώτερη συγγραφέας της μελέτης και αιματολόγος στο Κέιμπριτζ, τόνισε ότι η συνδυαστική παρακολούθηση —κλινική και γονιδιωματική— πολλών ασθενών για πάνω από 15 χρόνια βοήθησε την ομάδα να παρατηρήσει πώς εξελίσσεται ο γενετικός «κώδικας» της νόσου πριν ακόμη εμφανιστούν κλινικές αλλαγές.
Η Δρ Dani Skirrow, από τον οργανισμό Cancer Research UK που συγχρηματοδότησε την έρευνα, ανέφερε ότι η πρόοδος στην ανάγνωση του DNA επιτρέπει πλέον να χτίζεται μια λεπτομερής εικόνα του πώς ξεκινούν, αναπτύσσονται και συμπεριφέρονται ορισμένοι καρκίνοι του αίματος, με ορισμένες αλλαγές να μπορούν δυνητικά να προβλεφθούν χρόνια νωρίτερα.
Τι σημαίνει αυτό για το μέλλον
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η τακτική γενετική εξέταση θα μπορούσε στο μέλλον να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίζουν ασθενείς υψηλού κινδύνου νωρίτερα, να βελτιώσουν την ακρίβεια των διαγνώσεων και να παρακολουθούν καλύτερα την ανταπόκριση στη θεραπεία, ανοίγοντας τον δρόμο για ευρύτερη ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στη ρουτίνα φροντίδας υγείας.
Ο 77χρονος ασθενής Alan Everitt, ο οποίος διαγνώστηκε με μυελοϋπερπλαστικό νόσημα το 1992 και παρακολουθείται έκτοτε στο Κέιμπριτζ, δήλωσε ότι ελπίζει η συμμετοχή του στην έρευνα να βοηθήσει μελλοντικούς ασθενείς των οποίων η νόσος πιθανόν να εξελιχθεί, όπως συνέβη και στη δική του περίπτωση.
Πηγή: Wellcome Trust Sanger Institute, δημοσίευση στο περιοδικό Cancer Discovery (20 Απριλίου 2026).