Μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανακοίνωσε την ανακάλυψη ενός νέου, σπάνιου τύπου διαβήτη που εμφανίζεται στα βρέφη κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Η πάθηση οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο TMEM167A, το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο στη λειτουργία και την επιβίωση των β-κυττάρων του παγκρέατος – των κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στις 14 Ιανουαρίου 2026 στο περιοδικό The Journal of Clinical Investigation, πραγματοποιήθηκε από το Πανεπιστήμιο του Exeter (Μεγάλη Βρετανία) σε συνεργασία με το Université Libre de Bruxelles (Βέλγιο) και άλλα διεθνή κέντρα.
Τα Βασικά Ευρήματα
Οι ερευνητές εξέτασαν έξι παιδιά που εμφάνισαν νεογνικό διαβήτη (εντός των πρώτων 6 μηνών) μαζί με σοβαρά νευρολογικά προβλήματα, όπως επιληψία και μικροκεφαλία (μικρό μέγεθος κεφαλής).
Με προηγμένη αλληλούχιση DNA, εντόπισαν ότι και τα έξι παιδιά είχαν μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο: TMEM167A.
Για να κατανοήσουν πώς λειτουργεί το γονίδιο, η ομάδα της Καθηγήτριας Miriam Cnop στο Βέλγιο χρησιμοποίησε βλαστοκύτταρα που μετατράπηκαν σε β-κύτταρα του παγκρέατος. Με τεχνική CRISPR (γενετική επεξεργασία), προκάλεσαν τις ίδιες μεταλλάξεις και παρατήρησαν:
- Τα κύτταρα χάνουν την ικανότητα να παράγουν και να εκκρίνουν ινσουλίνη.
- Εμφανίζεται εσωτερικό στρες που οδηγεί σε κυτταρικό θάνατο.
Γιατί Είναι Σημαντική η Ανακάλυψη
- Εξηγεί ένα μακροχρόνιο ιατρικό μυστήριο: πώς μπορεί ένα μόνο γονίδιο να προκαλεί ταυτόχρονα διαβήτη και νευρολογικά προβλήματα.
- Το TMEM167A φαίνεται να είναι κρίσιμο για τα β-κύτταρα και τα νευρικά κύτταρα, αλλά λιγότερο σημαντικό για άλλα κύτταρα του σώματος.
- Προσφέρει νέες γνώσεις για τη βιολογία της ινσουλίνης και μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση και πιο κοινών μορφών διαβήτη (τύπου 1 και 2), που επηρεάζουν σήμερα σχεδόν 589 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
«Η ανακάλυψη συγκεκριμένων μεταλλάξεων σε έξι παιδιά μας οδήγησε να κατανοήσουμε τη λειτουργία ενός ελάχιστα γνωστού γονιδίου – του TMEM167A – και τον καθοριστικό του ρόλο στην έκκριση ινσουλίνης», δήλωσε η Δρ. Elisa de Franco από το Πανεπιστήμιο του Exeter.
Η Καθηγήτρια Cnop πρόσθεσε: «Η ικανότητα να δημιουργούμε β-κύτταρα από βλαστοκύτταρα μας δίνει ένα εξαιρετικό εργαλείο για να μελετήσουμε μηχανισμούς νόσων και να δοκιμάσουμε νέες θεραπείες».
Επόμενα Βήματα
Η ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για:
- Γενετική διάγνωση σε βρέφη με νεογνικό διαβήτη και νευρολογικά συμπτώματα.
- Ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών για σπάνιες μορφές διαβήτη.
- Βαθύτερη κατανόηση πώς οι β-κύτταρα «επιβιώνουν» και παράγουν ινσουλίνη.
Η έρευνα χρηματοδοτήθηκε από οργανισμούς όπως Diabetes UK, European Foundation for the Study of Diabetes, Novo Nordisk Foundation και άλλους.
Μια σπάνια αλλά σημαντική ανακάλυψη που μας θυμίζει πόσο πολύ μένει ακόμα να μάθουμε για τον διαβήτη – ακόμα και από τις πιο μικρές ηλικίες.