Η ιστορία της μικρής Paula Torres, από την περιοχή της Ζαμόρα στην Ισπανία, έγινε γνωστή διεθνώς μέσα από δημοσιεύματα ισπανικών μέσων και αργότερα μέσα από ντοκιμαντέρ του Discovery Channel. Πρόκειται για ένα κορίτσι που γεννήθηκε με μια εξαιρετικά σπάνια νευρολογική διαταραχή, η οποία καθιστά τον ύπνο δυνητικά θανατηφόρο.
Η γέννηση και τα πρώτα σημάδια
Σύμφωνα με ρεπορτάζ της ισπανικής El País, όπως μεταφέρεται από το περουβιανό μέσο RPP Noticias, η μητέρα της Paula, Silvana Teixeira, περιέγραψε ότι όταν γεννήθηκε το μωρό απέκτησε κυανό χρώμα, γεγονός που έκανε τους γιατρούς να αντιληφθούν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Μια τρίτη άπνοια (προσωρινή διακοπή της αναπνοής) του βρέφους έθεσε τους γιατρούς σε επιφυλακή.
Το μωρό μεταφέρθηκε στο Νοσοκομείο της Σαλαμάνκα, όπου, σύμφωνα με τη La Gaceta de Salamanca, αρχικά οι γιατροί πίστεψαν ότι επρόκειτο για απλή άπνοια, χωρίς όμως να γνωρίζουν με βεβαιότητα τι συνέβαινε.
Η διάγνωση
Μετά από δύο μήνες νοσηλείας στο Νοσοκομείο της Σαλαμάνκα, οι γιατροί κατέληξαν στη διάγνωση: η μικρή Paula έπασχε από σύνδρομο συγγενούς κεντρικής υποαερισμού, μια ασθένεια που ανακαλύφθηκε τη δεκαετία του 1970. Το σύνδρομο είναι ευρύτερα γνωστό και ως «Σύνδρομο του Οτίν» (síndrome de Ondine), με το όνομά του να προέρχεται, σύμφωνα με την Ισπανική Ένωση Συνδρόμου Οτίν, από τη νύμφη του νερού της ελληνικής μυθολογίας που είχε έναν θνητό εραστή.
Κομβικό ρόλο στη διάγνωση έπαιξε ο γιατρός Pedro Gómez de Quero στη Μονάδα Εντατικής Παιδιατρικής Θεραπείας της Σαλαμάνκα, ο οποίος, όπως αναφέρει η La Gaceta de Salamanca, θυμήθηκε μια παρόμοια περίπτωση που είχε δει στη Μαδρίτη και ήταν ο πρώτος που έθεσε την πιθανότητα να πρόκειται για σύνδρομο Οτίν. Ωστόσο, η επιβεβαίωση της διάγνωσης καθυστέρησε αρκετές εβδομάδες ακόμη, καθώς οι εξετάσεις έπρεπε να διεξαχθούν στη Μαδρίτη.
Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια
Η μητέρα της Paula εξήγησε στην La Gaceta de Salamanca τον μηχανισμό της πάθησης: όταν το παιδί κοιμάται, δεν αντιλαμβάνεται ότι σταματά να αναπνέει, καθώς το κεντρικό τμήμα του εγκεφάλου της δεν στέλνει τους απαραίτητους νευρικούς ώσεις στο διάφραγμα. Στο RPP Noticias, η μητέρα περιέγραψε το φαινόμενο ως εξής: η Paula ήταν καλά μέχρι τη στιγμή που αποκοιμιόταν, οπότε το οξυγόνο στο αίμα της άρχιζε να πέφτει — σαν να «έσβηνε» το σώμα της μόλις έμπαινε σε φάση ύπνου.
Η ζωή με το σύνδρομο
Η οικογένεια της Paula, η οποία σύμφωνα με την Ένωση Συνδρόμου Οτίν κατοικεί στο Morales del Vino, ένα μικρό χωριό κοντά στη Ζαμόρα, αναγκάστηκε να προσαρμόσει καθημερινά την οικογενειακή ζωή γύρω από την πάθηση. Το κορίτσι υποβλήθηκε σε τραχειοτομή και, όπως αναφέρει η La Gaceta de Salamanca, πρέπει να συνδέεται με αναπνευστήρα κάθε φορά που κοιμάται, εφ’ όρου ζωής, καθώς το σύνδρομο δεν έχει ακόμη θεραπεία — πρόκειται για γενετική πάθηση και σπάνια νόσο.
Στο RPP Noticias, η μητέρα περιέγραψε τον καθημερινό φόβο της οικογένειας: κάθε βράδυ οι γονείς πρέπει να συνδέουν το παιδί σε αναπνευστήρα που εισάγει αέρα στους πνεύμονές της μέσω σωλήνα, ενώ μερικές φορές, στη διάρκεια του ύπνου, η ίδια μετακινείται και αφαιρεί τον σωλήνα, οπότε ηχεί ένα προειδοποιητικό σήμα. Η μητέρα εξομολογήθηκε: φοβάται μήπως συνηθίσει τόσο τον ήχο αυτό, ώστε μια μέρα να μην ξυπνήσει.
Παρά τις δυσκολίες στην ομιλία λόγω του ανοίγματος στον λαιμό από όπου περνά η κάνουλα, το κορίτσι έλαβε υποστήριξη από λογοθεραπευτή, σύμφωνα με το ίδιο δημοσίευμα.
Δημοσιότητα και ευαισθητοποίηση
Η ιστορία της Paula προσέλκυσε το ενδιαφέρον διεθνών μέσων, με αποκορύφωμα τη μετάβαση συνεργείου του Discovery Channel στην Ισπανία για τη δημιουργία ντοκιμαντέρ, όταν το κορίτσι ήταν περίπου τεσσάρων ετών. Σύμφωνα με το Zamora24horas, η οικογένεια πέρασε σχεδόν τέσσερα χρόνια προσαρμογής, όσο δηλαδή και η ηλικία της Paula τη στιγμή εκείνη, μαθαίνοντας να ζει με τη μηχανική υποστήριξη της αναπνοής κάθε βράδυ.
Σχετικά με τη σπανιότητα τέτοιων παθήσεων, ο γιατρός Gómez de Quero, υπεύθυνος της Μονάδας Προηγμένης Διάγνωσης Σπάνιων Παιδιατρικών Παθήσεων της Καστίλης-Λεόν, δήλωσε αργότερα σε δημοσίευμα της Ένωσης Συνδρόμου Οτίν ότι περίπου το 7% του πληθυσμού μπορεί να έχει κάποια σπάνια πάθηση, με περίπου 2.000 νέες διαγνώσεις σε παιδιά να καταγράφονται κάθε χρόνο.
Πηγές: El País (Ιανουάριος 2016), La Opinión de Zamora, La Gaceta de Salamanca, Asociación Síndrome de Ondine.