Πώς Ένα Γονίδιο Ρυθμίζει τον Φόβο και το Άγχος
Μια πρωτοποριακή μελέτη από το Ινστιτούτο Max Planck για τη Νευροεπιστήμη στη Φλόριντα αποκαλύπτει πώς το γονίδιο PTEN, που συνδέεται με τον αυτισμό, επηρεάζει τα νευρικά κυκλώματα του φόβου και πυροδοτεί συμπεριφορές άγχους σε ποντίκια. Αυτή η ανακάλυψη, δημοσιευμένη στο Frontiers in Cellular Neuroscience στις 29 Ιουνίου 2025, φωτίζει τον τρόπο που μια μικρή γενετική αλλαγή μπορεί να διαταράξει την ισορροπία του εγκεφάλου, προσφέροντας νέες γνώσεις για τα συμπτώματα του φάσματος του αυτισμού (ASD) και πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Το PTEN και ο Ρόλος του στον Εγκέφαλο
Το PTEN είναι ένα γονίδιο που λειτουργεί ως καταστολέας όγκων, αλλά έχει επίσης κρίσιμο ρόλο στη ρύθμιση της ανάπτυξης και της λειτουργίας των νευρώνων. Μεταλλάξεις στο PTEN εντοπίζονται σε έως και 25% των ατόμων με αυτισμό που παρουσιάζουν μακροκεφαλία (υπερμεγέθη κεφάλι), και συνδέονται με αυξημένα επίπεδα άγχους, κοινωνικές δυσκολίες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Οι ερευνητές, με επικεφαλής την Δρ. McLean Bolton, επικεντρώθηκαν στην αμυγδαλή, μια περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει τις συναισθηματικές αντιδράσεις, ιδιαίτερα τον φόβο.
Ανακαλύπτοντας τον Μηχανισμό
Χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές χαρτογράφησης κυκλωμάτων, η ομάδα διαπίστωσε ότι η διαγραφή του PTEN από συγκεκριμένους ανασταλτικούς νευρώνες (που εκφράζουν σωματοστατίνη) στην κεντρική αμυγδαλή (CeL) προκαλεί δραματικές αλλαγές. Η απώλεια του PTEN μειώνει την τοπική αναστολή κατά 50%, ενώ ενισχύει τις διεγερτικές εισροές από την παρακείμενη βασικοπλευρική αμυγδαλή (BLA). Αυτή η ανισορροπία μεταξύ διεγερτικών και ανασταλτικών σημάτων οδηγεί σε αυξημένη μάθηση φόβου και συμπεριφορές που μοιάζουν με άγχος σε ποντίκια, χωρίς να επηρεάζονται οι κοινωνικές αλληλεπιδράσεις ή οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές που συνήθως συνδέονται με τον αυτισμό.
Σύνδεση με τον Αυτισμό
Η μελέτη προσφέρει έναν από τους πιο λεπτομερείς χάρτες για το πώς οι γενετικές μεταλλάξεις στο PTEN επηρεάζουν τα νευρικά κυκλώματα της αμυγδαλής. Αυτά τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι τα συμπτώματα άγχους σε άτομα με αυτισμό που φέρουν μεταλλάξεις PTEN μπορεί να προκύπτουν από συγκεκριμένες αλλαγές στα μικροκυκλώματα. Είναι αξιοσημείωτο ότι η απώλεια PTEN δεν επηρεάζει όλα τα συμπτώματα του αυτισμού, όπως οι κοινωνικές δυσκολίες, γεγονός που υπογραμμίζει την πολυπλοκότητα του ASD και την ανάγκη για εξατομικευμένες θεραπείες.
Ελπίδα για Στοχευμένες Θεραπείες
Η κατανόηση του πώς το PTEN διαταράσσει την ισορροπία διέγερσης-αναστολής ανοίγει νέους δρόμους για θεραπείες. Η έρευνα υποδεικνύει ότι η στόχευση της οδού PI3K/mTOR, την οποία ρυθμίζει το PTEN, θα μπορούσε να μετριάσει τα συμπτώματα άγχους. Πειράματα σε ποντίκια έχουν δείξει ότι αναστολείς του mTOR, όπως η ραπαμυκίνη, μπορούν να αντιστρέψουν ορισμένες νευρολογικές και συμπεριφορικές ανωμαλίες, προσφέροντας ελπίδα για μελλοντικές κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους.
Μελλοντικές Προοπτικές
Η μελέτη αποτελεί ένα σημαντικό βήμα για την αποκωδικοποίηση των νευρολογικών μηχανισμών πίσω από τον αυτισμό και το άγχος. Οι ερευνητές σχεδιάζουν να εξετάσουν περαιτέρω πώς η στόχευση συγκεκριμένων κυκλωμάτων της αμυγδαλής μπορεί να οδηγήσει σε εξατομικευμένες θεραπείες. Επιπλέον, η έρευνα υπογραμμίζει τη σημασία της μελέτης συγκεκριμένων γενετικών υποομάδων εντός του ASD για την ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών παρεμβάσεων.
Η ανακάλυψη του τρόπου που το PTEN επηρεάζει τα κυκλώματα φόβου στον εγκέφαλο φέρνει νέο φως στη σύνδεση μεταξύ γενετικής, νευρικών κυκλωμάτων και συμπεριφοράς στον αυτισμό. Με την εστίαση σε συγκεκριμένες νευρικές αλλαγές, αυτή η έρευνα ανοίγει το δρόμο για θεραπείες που θα μπορούσαν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ατόμων με ASD, ιδιαίτερα αυτών με μεταλλάξεις PTEN. Καθώς η επιστήμη προχωρά, η κατανόηση αυτών των πολύπλοκων μηχανισμών μας φέρνει πιο κοντά σε έναν κόσμο όπου ο αυτισμός και το άγχος μπορούν να αντιμετωπιστούν με ακρίβεια και αποτελεσματικότητα.
