Νάσος Γκαβέλας: Τι είναι η νόσος Στάργκαρντ από την οποία πάσχει ο χρυσός Παραλυμπιονίκης

Τι Είναι η Νόσος Στάργκαρντ;

Η νόσος Στάργκαρντ, από την οποία πάσχει και ο χρυσός παραολυμπιονίκης του Παρισιού Νάσος Γκαβέλας, είναι μια κληρονομική εκφυλιστική πάθηση του αμφιβληστροειδούς. Αυτό προκαλεί προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης και αποτελεί τη συχνότερη μορφή κληρονομικής δυστροφίας της ωχράς κηλίδας στους νέους.

Συμπτώματα της Νόσου Στάργκαρντ

Η νόσος Στάργκαρντ συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία, αν και σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να εκδηλωθεί αργότερα στη ζωή. Το κυριότερο σύμπτωμα είναι η προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στην όραση σε χαμηλό φωτισμό και την εμφάνιση κηλίδων στην όραση.

Αιτίες και Κληρονομικότητα

Η νόσος Στάργκαρντ προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4, το οποίο επηρεάζει την ικανότητα των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή να απομακρύνουν τα τοξικά απόβλητα. Αυτή η ανικανότητα οδηγεί στη συσσώρευση λιποφουσκίνης στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, προκαλώντας βλάβες στην ωχρά κηλίδα, το μέρος του ματιού που είναι υπεύθυνο για την κεντρική όραση.

Αντιμετώπιση και Διαχείριση

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Στάργκαρντ, υπάρχουν τρόποι να διαχειριστεί κανείς τα συμπτώματα και την προοδευτική απώλεια της όρασης. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση βοηθημάτων όρασης, ειδικών γυαλιών και άλλων τεχνολογιών που μπορούν να βοηθήσουν στην καθημερινή ζωή των ασθενών.