Μια διεθνής ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Βιέννης και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Λιέγης, έφερε στο φως μια συγκλονιστική ανακάλυψη: η αρχαιότερη επιβεβαιωμένη γενετική διάγνωση σπάνιας κληρονομικής νόσου σε ανατομικά σύγχρονο άνθρωπο. Πρόκειται για μια έφηβη κοπέλα που έζησε πριν από περίπου 12.000 χρόνια (Εποχή του Πάγου, Upper Paleolithic) και έπασχε από acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM), μια εξαιρετικά σπάνια μορφή νανισμού που προκαλεί σοβαρή βράχυνση των άκρων και πολύ χαμηλό ανάστημα.
Η ανακάλυψη προέρχεται από διπλή ταφή που βρέθηκε το 1963 στη σπηλιά Grotta del Romito, κοντά στο Papasidero της Καλαβρίας (νότια Ιταλία). Οι δύο σκελετοί ήταν θαμμένοι αγκαλιασμένοι: η Romito 1, μια ενήλικη γυναίκα ύψους περίπου 145 cm (χαμηλότερο από το μέσο όρο), κρατούσε στην αγκαλιά της την Romito 2, μια έφηβη ύψους μόλις 110 cm (περίπου 3 πόδια 7 ίντσες), με δραματικά βραχυμένα χέρια και πόδια.
Η γενετική ανάλυση, που δημοσιεύτηκε στις 29 Ιανουαρίου 2026 στο New England Journal of Medicine (doi:10.1056/NEJMc2513616), αποκάλυψε:
- Και οι δύο ήταν γυναίκες και πρώτου βαθμού συγγενείς – πιθανότατα μητέρα και κόρη.
- Η Romito 2 έφερε δύο αντίγραφα (homozygous) μιας μετάλλαξης στο γονίδιο NPR2, το οποίο είναι κρίσιμο για την ανάπτυξη των οστών. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί την AMDM, μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο που οδηγεί σε σοβαρή βράχυνση των άκρων, περιορισμένη κίνηση στους αγκώνες και δυσκολίες στην καθημερινή μετακίνηση.
- Η Romito 1 έφερε ένα μόνο αντίγραφο (ετεροζυγωτή) της ίδιας μετάλλαξης, εξηγώντας το ελαφρύτερο μειωμένο ύψος της.
Η νόσος αυτή είναι τόσο σπάνια που στη σύγχρονη εποχή εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στα 1.000.000 άτομα. Σε μια εποχή κυνηγιού-συλλογής, με σκληρές συνθήκες επιβίωσης, η επιβίωση της Romito 2 μέχρι την εφηβεία υποδηλώνει σημαντική φροντίδα από την ομάδα της: βοήθεια στη μετακίνηση, στην προμήθεια τροφής και στην προστασία από κινδύνους. «Η επιβίωσή της θα απαιτούσε συνεχή υποστήριξη από την ομάδα της, συμπεριλαμβανομένης βοήθειας στη διατροφή και την κινητικότητα σε ένα απαιτητικό περιβάλλον», δήλωσε ο Alfred Coppa από το Πανεπιστήμιο Sapienza της Ρώμης.
Η μελέτη αυτή αποτελεί ορόσημο στην παλαιογενετική και την ιατρική ιστορία: είναι η παλαιότερη γενετική διάγνωση γενετικής νόσου σε άνθρωπο (κατά περίπου 10.000 χρόνια παλαιότερη από προηγούμενες περιπτώσεις), δείχνοντας ότι σπάνιες γενετικές παθήσεις υπήρχαν από την προϊστορία και ότι οι αρχαίες κοινωνίες φρόντιζαν τα μέλη τους με αναπηρίες.
Η Grotta del Romito είναι γνωστή για άλλους παλαιολιθικούς τάφους και τέχνη, και η νέα αυτή ανάλυση αναδεικνύει πώς η σύγχρονη επιστήμη μπορεί να «θεραπεύσει» μυστήρια χιλιάδων ετών, αποκαλύπτοντας όχι μόνο ασθένειες, αλλά και ανθρώπινες σχέσεις και συμπόνια σε έναν σκληρό κόσμο.
