Σε μια επαναστατική ανακάλυψη που γεφυρώνει το χάσμα μεταξύ μακροζωίας και πρόωρης γήρανσης, επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ και το IRCCS MultiMedica της Ιταλίας αποκάλυψαν ότι ένα «γονίδιο μακροζωίας» από ανθρώπους που ξεπερνούν τα 100 χρόνια μπορεί να αντιστρέψει την καρδιακή γήρανση σε μοντέλα της Προγηρίας – μιας σπάνιας, θανατηφόρας νόσου που κάνει τα παιδιά να γερνούν 8-10 φορές γρηγορότερα από το κανονικό. Η μελέτη, δημοσιευμένη στο περιοδικό Signal Transduction and Targeted Therapy, δείχνει ότι το γονίδιο LAV-BPIFB4 όχι μόνο βελτιώνει τη λειτουργία της καρδιάς, αλλά μειώνει και τις βλάβες στους ιστούς, ανοίγοντας τον δρόμο για νέες θεραπείες βασισμένες στη φυσική βιολογία των υπεραιωνόβιων.
Η Προγηρία: Μια Νόσος που Κλέβει την Παιδικότητα
Η Προγηρία, γνωστή επιστημονικά ως Σύνδρομο Hutchinson-Gilford (HGPS), είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που πλήττει περίπου 1 στα 4-8 εκατομμύρια νεογνά. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA, που οδηγεί στην παραγωγή μιας τοξικής πρωτεΐνης, της προγηρίνης. Αυτή η πρωτεΐνη διαταράσσει τον πυρήνα του κυττάρου – το «κέντρο ελέγχου» – προκαλώντας γρήγορη γήρανση: Αραίωση μαλλιών, ρυτίδες, απώλεια λίπους, σκελετική ανωμαλία και, κυρίως, σοβαρές καρδιαγγειακές βλάβες. Τα παιδιά με Προγηρία πεθαίνουν συνήθως στην εφηβεία από καρδιακές επιπλοκές, με μέση ηλικία θανάτου τα 14,5 χρόνια. Ένα συγκινητικό παράδειγμα ήταν ο Sammy Basso, ο γηραιότερος γνωστός ασθενής, που έζησε μέχρι τα 28 του και πέθανε τον Οκτώβριο του 2024, γινόμενος σύμβολο αγώνα.
Μέχρι σήμερα, η μόνη εγκεκριμένη θεραπεία από τον FDA είναι το lonafarnib, που μειώνει την συσσώρευση προγερίνης, ενώ δοκιμάζεται συνδυασμός με το Progerinin. Ωστόσο, αυτές οι θεραπείες εστιάζουν στην καταστολή της πρωτεΐνης, όχι στην ενίσχυση των φυσικών αμυνών του σώματος.
Το «Μυστικό» των Εκατοντάχρονων: Το Γονίδιο LAV-BPIFB4
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Δρ. Yan Qiu και τον Καθηγητή Paolo Madeddu από το Ινστιτούτο Καρδιάς του Μπρίστολ, συνεργάστηκαν με τον Καθηγητή Annibale Puca από το IRCCS MultiMedica, για να εξετάσουν γονίδια από «υπεραιωνόβιους» (άνθρωποι άνω των 110 ετών). Εστίασαν στο LAV-BPIFB4, ένα γονίδιο που εμφανίζεται συχνότερα σε μακρόβιους και υποστηρίζει την υγεία καρδιάς και αγγείων, καθυστερώντας τη γήρανση.
Σε πειράματα με γενετικά τροποποιημένα ποντίκια που αναπτύσσουν Προγηρία, μια μοναδική ένεση του γονιδίου LAV-BPIFB4 βελτίωσε δραστικά τη διαστολική λειτουργία της καρδιάς (την ικανότητά της να χαλαρώνει και να γεμίζει με αίμα), μείωσε τη φλεγμονή στους ιστούς (fibrosis) και αύξησε την ανάπτυξη νέων μικρών αγγείων. Επιπλέον, μείωσε τον αριθμό «γερασμένων» κυττάρων, βελτιώνοντας την ανθεκτικότητα της καρδιάς.
Σε ανθρώπινα κύτταρα από ασθενείς με Προγηρία, το γονίδιο μείωσε τα σημάδια γήρανσης και φλεγμονής χωρίς να αλλάξει τα επίπεδα προγερίνης – δείχνοντας ότι ενισχύει τις φυσικές άμυνες των κυττάρων ενάντια στην τοξικότητα, αντί να την εξαλείφει. «Το γονίδιο αυτό μειώνει την τοξικότητα της προγερίνης, όχι την ίδια την πρωτεΐνη», εξηγεί η μελέτη.
Μια Νέα Εποχή Θεραπειών: Από Παιδιά σε Όλους Μας;
Η Δρ. Yan Qiu, Ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Καρδιάς του Μπρίστολ, δηλώνει: «Η έρευνά μας εντόπισε προστατευτική δράση ενός γονιδίου μακροζωίας από υπεραιωνόβιους ενάντια στη δυσλειτουργία της καρδιάς στην Προγηρία, τόσο σε ζωικά όσο και σε κυτταρικά μοντέλα. Αυτό προσφέρει ελπίδα για νέα θεραπεία βασισμένη στη βιολογία υγιούς γήρανσης, όχι στην παρεμπόδιση της ελαττωματικής πρωτεΐνης. Στο μέλλον, μπορεί να βοηθήσει και στην κανονική ηλικιακή καρδιακή νόσο».
Ο Καθηγητής Puca προσθέτει: «Είναι η πρώτη μελέτη που δείχνει ότι γονίδιο μακροζωίας αντεπιτίθεται στις καρδιαγγειακές βλάβες της Προγηρίας. Ανοίγει δρόμους για καινοτόμα φάρμακα που βελτιώνουν επιβίωση και ποιότητα ζωής. Σχεδιάζουμε να αντικαταστήσουμε τη γονιδιακή θεραπεία με πρωτεϊνικές ή RNA-μέθοδους, και ερευνούμε την LAV-BPIFB4 σε άλλες παθήσεις».
Με χρηματοδότηση από το Medical Research Council και τη Progeria Research Foundation, η έρευνα αυτή – που δημοσιεύτηκε στις 29 Σεπτεμβρίου 2025 – βάζει τα θεμέλια για βιολογικά φάρμακα εμπνευσμένα από τη φύση. Πέρα από την Προγηρία, μπορεί να εφαρμοστεί σε κανονική γήρανση, βοηθώντας εκατομμύρια με καρδιακές παθήσεις.
Ελπίδα για Μακρύτερη, Υγιέστερη Ζωή
Αυτή η ανακάλυψη μετατρέπει τα γονίδια των εκατοντάχρονων από «μυστικά μακροζωίας» σε εργαλεία θεραπείας. Για τα παιδιά με Προγηρία, σημαίνει ίσως λιγότερο πόνο και περισσότερο χρόνο. Για όλους μας, υπόσχεται καρδιές που «γερνούν» πιο αργά. Η επιστήμη δείχνει ξανά: Το παρελθόν της μακροζωίας μπορεί να θεραπεύσει το μέλλον της νόσου.