Ελπίδα για Ανατροπή στην Κώφωση: Μία Ένεση Επαναφέρει την Ακοή σε Λίγες Εβδομάδες
Μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία φέρνει ελπίδα σε εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, καθώς κατάφερε να αποκαταστήσει την ακοή σε παιδιά και ενήλικες με συγγενή κώφωση, με αποτελέσματα που φαίνονται μόλις ένα μήνα μετά από μία μόνο ένεση. Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Medicine στις 2 Ιουλίου 2025, ερευνητές από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα στη Σουηδία, σε συνεργασία με νοσοκομεία και πανεπιστήμια στην Κίνα, χρησιμοποίησαν έναν τροποποιημένο ιό για να εισάγουν ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου OTOF στο εσωτερικό αυτί, επιτυγχάνοντας βελτίωση της ακοής σε όλους τους δέκα συμμετέχοντες. Η θεραπεία, που στοχεύει μια σπάνια μορφή κώφωσης, αποτελεί ορόσημο και ανοίγει τον δρόμο για τη θεραπεία πιο συχνών γενετικών μορφών απώλειας ακοής.
Η κώφωση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF, γνωστή ως DFNB9, επηρεάζει περίπου 200.000 ανθρώπους παγκοσμίως, αντιπροσωπεύοντας το 2-8% των περιπτώσεων γενετικής κώφωσης. Το OTOF κωδικοποιεί την πρωτεΐνη οτοφερλίνη, η οποία είναι απαραίτητη για τη μεταφορά ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Χωρίς λειτουργική οτοφερλίνη, τα ηχητικά κύματα δεν μετατρέπονται σε ηλεκτρικά σήματα, με αποτέλεσμα σοβαρή έως πλήρη κώφωση. Η νέα θεραπεία χρησιμοποιεί έναν συνθετικό αδενο-συνδεδεμένο ιό (AAV) ως «όχημα» για να παραδώσει ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου OTOF στις τριχωτές κυψέλες του εσωτερικού αυτιού. Η διαδικασία περιλαμβάνει μια ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση, όπου ο ιός εγχέεται μέσω της στρογγυλής μεμβράνης της κοχλίας, με αποτέλεσμα την ταχεία αποκατάσταση της ακοής.
Η κλινική δοκιμή, που διεξήχθη σε πέντε νοσοκομεία της Κίνας, περιλάμβανε δέκα ασθενείς ηλικίας από 1 έως 24 ετών. Όλοι παρουσίασαν βελτίωση της ακοής εντός 30 ημερών, με μέση μείωση των ουδών ακοής από 106 ντεσιμπέλ σε 52 ντεσιμπέλ. Τα πιο εντυπωσιακά αποτελέσματα παρατηρήθηκαν σε παιδιά ηλικίας 5-8 ετών, με μια επτάχρονη να ανακτά σχεδόν πλήρη ακοή. Ακόμα και μεγαλύτεροι ασθενείς, όπως ένας 23χρονος, εμφάνισαν σημαντική βελτίωση, αν και λιγότερο δραματική. Η θεραπεία αποδείχθηκε ασφαλής, με ήπια μόνο παρενέργειες, όπως προσωρινή αύξηση των λεμφοκυττάρων ή της χοληστερόλης, και χωρίς σοβαρά ανεπιθύμητα συμβάντα.
«Αυτό είναι ένα τεράστιο βήμα για τη γονιδιακή θεραπεία της κώφωσης, που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων», δήλωσε ο Δρ. Μάολι Ντουάν, καθηγητής στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας του Ινστιτούτου Καρολίνσκα. Οι ερευνητές παρακολουθούν τους ασθενείς για πέντε έως δέκα χρόνια για να αξιολογήσουν τη μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα και ασφάλεια. Το OTOF, ωστόσο, είναι μόνο η αρχή. Ο Δρ. Ντουάν τόνισε ότι η έρευνα επεκτείνεται σε πιο κοινά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1, τα οποία είναι πιο πολύπλοκα αλλά δείχνουν πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα σε πειράματα με ζώα.
Η σημασία αυτής της ανακάλυψης είναι τεράστια, καθώς η κώφωση επηρεάζει πάνω από 430 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, εκ των οποίων 26 εκατομμύρια πάσχουν από συγγενή κώφωση, με το 60% αυτών των περιπτώσεων να οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Μέχρι πρόσφατα, οι επιλογές θεραπείας περιορίζονταν σε ακουστικά βαρηκοΐας και κοχλιακά εμφυτεύματα, τα οποία, αν και αποτελεσματικά, δεν αποκαθιστούν πλήρως τη φυσική ακοή. Η γονιδιακή θεραπεία, αντίθετα, στοχεύει στη διόρθωση της ρίζας του προβλήματος, προσφέροντας τη δυνατότητα μόνιμης αποκατάστασης. Η επιτυχία της δοκιμής ενισχύεται από παρόμοιες έρευνες, όπως αυτή της Regeneron Pharmaceuticals το 2024, που ανέφερε βελτιώσεις σε παιδιά με OTOF κώφωση, και του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας, που πέτυχε ανάλογα αποτελέσματα το 2023.
Παρά την αισιοδοξία, παραμένουν προκλήσεις. Οι ερευνητές τονίζουν ότι η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική σε νεαρότερες ηλικίες, καθώς ο εγκέφαλος των μικρών παιδιών προσαρμόζεται καλύτερα στην επεξεργασία νέων ήχων. Επιπλέον, η θεραπεία δεν είναι ακόμη εγκεκριμένη από ρυθμιστικές αρχές όπως ο FDA, και απαιτούνται μεγαλύτερες δοκιμές για να επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Ωστόσο, η επιτυχία αυτής της δοκιμής αποτελεί ένα ιστορικό βήμα, που όχι μόνο δίνει ελπίδα σε όσους ζουν με γενετική κώφωση, αλλά ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη θεραπειών για άλλες γενετικές διαταραχές. Καθώς η έρευνα προχωρά, η δυνατότητα να μετατραπεί η σιωπή σε ήχο γίνεται όλο και πιο εφικτή, αλλάζοντας ριζικά το μέλλον της θεραπείας της κώφωσης.
